L’intelligence artificielle : accélérateur de la prévention dans les maladies rares

Diagnostique, quantitative, prédictive et pronostique : l’intelligence artificielle s’est d’abord déclinée autour de solutions d’abord utiles aux acteurs de la génétique. Cette numérisation des données, déjà très précieuse aux chercheurs et aux pathologistes,   trouve aujourd’hui une traduction concrète dans les cabinets de médecine générale, chez les pédiatres et les spécialistes de ville pour accélérer les diagnostics et offrir plus rapidement des solutions aux patients atteints de maladies rares.

 Compagnon digital, simple et rapide

 À l’occasion de la journée internationale des maladies rares sur le thème de l’équité, Sanofi et la start-up française Medical Intelligence Service (MIS) viennent, par exemple, de lancer accelRare®, une solution d’intelligence artificielle « Made in France »   vouée à accélérer le pré-diagnostic de 2 701 maladies rares disposant d’un traitement ou d’une prise en charge adaptée existante. En réduisant ce laps de temps, moment pendant lequel le médecin hésite et recherche la meilleure voie possible, ces  nouveaux outils réduisent ce temps d’errance diagnostique qui constitue une réelle perte de chance pour ces patients. Une prise en charge médico-sociale tardive augmente le risque d’aggravation de la maladie, fragilisant d’autant la qualité de vie. La   réduction du délai entre les premiers symptômes et le diagnostic devient donc un enjeu majeur et ce compagnon digital devient un guide précieux pour faire plus rapidement les bons choix.

 Accélérer la prise de décision

 Ces outils de pré-diagnostic ou de diagnostic, différenciés, dédiés aux maladies rares, facilitent le travail des médecins. En saisissant les symptômes, les signes cliniques du patient, ses antécédents personnels et familiaux et ses examens médicaux, il   ne  suffit que de 5 à 10 minutes pour guider le médecin vers la meilleure décision possible. L’outil identifie le risque de maladie rare, fournit une fiche descriptive de la ou des maladies suspectées. Une liste d’examens complémentaires que le médecin   pourra prescrire en milieu libéral pour renforcer le niveau de suspicion est immédiatement téléchargeable. Mais cela va encore bien au-delà : AccelRare® recommande la ou les filières de santé maladies rares qui peuvent diagnostiquer formellement   cette maladie et propose le centre expert le plus proche vers lequel le patient pourra être orienté.

Aider face à un diagnostic complexe

Des solutions que le patient recherche d’abord en consultation dans le regard de son médecin et les praticiens attendent effectivement de l’aide dans ce domaine en particulier. C’est ce que vient de révéler une enquête Ifop réalisée auprès de 600 médecins sur les maladies rares et le recours à l’intelligence artificielle, menée du 22 janvier au 7 février 2024. Cette enquête montre que 92 % des médecins interrogés estiment que le diagnostic d’une maladie rare reste, pour eux, difficile et que 73 % cherchent à bénéficier d’un meilleur accompagnement pour le diagnostic et le traitement des maladies rares.

Par ailleurs, 78 % des médecins généralistes et 85 % des pédiatres déclarent qu’ils pourraient avoir recours à au moins une technologie pour le diagnostic d’une maladie rare telle que l’assistance au diagnostic différentiel en fonction des symptômes et des antécédents médicaux d’un patient (53 %) ou le séquençage génomique (45 %).

Dans 81 % des cas, les médecins pensent que l’utilisation des systèmes d’intelligence artificielle pourrait aider à améliorer le diagnostic des maladies rares et estiment, dans 74 % des cas, que l’intelligence artificielle peut améliorer la qualité de vie des patients atteints de maladies rares en fournissant un suivi médical personnalisé. La pertinence de ces nouveaux outils devrait donc bel et bien faciliter la vie des médecins et de leurs patients.

Laurence Mauduit

Crédit photo : Adobe Firefly (image générée par IA)